类亨廷顿病综合征识别诊断的7种临床特点

类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）症候群比对药理学中所的一些构造功能性药理学展示出主要有以下几种：

人口众多构造

伯顿染病（Huntington disease，HD）和多数类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）症候群人口众多常见于为广泛，但某些 HDL 症候群有人口众多常见于不同之处。比如 HDL2 多不见于肯尼亚奴隶主（肯尼亚奴隶主 HD 样展示出；还有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙裔的迪亚哥中所及日本国人中所也有报道。日本国人群即可再考虑 DRPLA，后者患染病率在日本国人群中所与 HD 值得注意于，而在西欧和北欧国家人群（荷兰坎伯兰人群和英国人集中于）中所，即可再考虑脑部系统特异性染病。

青年运动性疾病状显现出的部位

大部分 HDL 症候群均有身体的青年运动失常，还包括鼻子、颈部、肢体等。但有显著口鼻子所致大HG活动多不见于脑部鳞白细胞增加性疾病，还包括肚皮舞-鳞白细胞增加性疾病和 McLeod 症候群。如为早发的腹张力失常或青年运动功能有增无减-强直症候群友关的的鼻子-口鼻-舌部斜视则即可再考虑泛酸激核糖体关的的脑部变功能性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展示出为相当严重的口鼻子腹张力失常友癫痫样性疾病状。

共济失调

虽然 HD 胃癌中所才都会显现出皮质剧减，也有以共济失调为上半年性疾病状的 HD，儿童HG HD 也有共济失调集中于要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所有名。如有显著的共济失调，应再考虑 HDL 症候群。极高加索人中所即可再考虑 SCA17，日本国人中所即可再考虑 DRPLA。

眼球大HG活动所致

在比对药理学中所相当有意涵。HD 病人早期即有扫视启动所致，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 症候群、肚皮舞-鳞白细胞增加性疾病、PKAN 和 WD 中所也有值得注意忽略。在脑部鳞白细胞增加性疾病中所，能发现片段立体化扫视（fractionated saccades）和频域急跳（square-we jerks）。胃癌早期「皮质功能性」眼球大HG活动所致如扫视辨距不良、频域急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮质功能性变功能性染病的不同之处，能与 HD 比对。

哮喘

HD 中所，哮喘仅显现出在儿童HG HD 中所，10 岁基本上偏头痛的病人中所 30%~50% 均有哮喘。而哮喘在其他 HDL 症候群中所较多，如 SCA17 病人中所 22% 显现出哮喘，肚皮舞鳞白细胞增加性疾病中所 60%，McLeod 症候群中所 40%，HDL1 症候群中所大部分病人均有哮喘。DRPLA 中所 20 岁当年偏头痛病人中所几乎均显现出，在 40 岁不久偏头痛的病人中所，哮喘极少显现出。

成效运动速度

HDL1 成效运动速度较迟，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存年限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存年限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 症候群偏头痛早的成效较迟。儿童HG HD 成效较迟，但良功能性遗传功能性肚皮舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期偏头痛，但成效相当缓慢。

辅助核对

在基因检测当年即可要做基本的辅助核对，常规肥胖症核对能比对急功能性或亚急功能性染致病引起的肚皮舞性疾病状。一些常规核对对 HDL 症候群药理学也有为了让，如肚皮舞-鳞白细胞增加性疾病和 McLeod 症候群都会有腹酸激核糖体和肝核糖体下降时，脑部特异性染病的病人部分显现出肝细胞特异性减缓，WD 病人 24 两星期尿铜含有下降时等。

脑部鳞白细胞症候群（肚皮舞-鳞白细胞增加性疾病、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血鳞白细胞比例增极高。

HD 病人头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，小脑和皮质剧减在疾染病中晚期显现出。一些成年偏头痛的进行功能性 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 值得注意于，如 HDL2、脑部鳞白细胞增加性疾病和 McLeod 症候群。皮质剧减在比对 HD 和 SCAs 中所相当重要。DRPLA 病人中所，皮质脑干剧减、T2 相上深部小脑下脑干极高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对药理学的各项药理学不同之处总结不见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪