早发型癫痫脑病的等位基因检测

发生于新生儿期或新生儿早期的早裙子哮喘脑病则会造成严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于频繁发生的哮喘猝死或猝死间期哮喘都为活动[1]。对于这类疾病的评量病人，除了大脑结构持续性、先天性代谢持续性的查处部份，基因检测已带进一项关键的病人应用软件[2]。

现如今，早裙子哮喘脑病的病因寻找已集中于核酸基因测序、基因背光（ gene panels）以及全部份显子一组测序的商业化中。另部份，表型特征、畸形学、哮喘猝死症状学和脑电图检查和可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及提醒对应的基因检测建议书[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源电话号码

编辑： neuro210